?突变属新生突变

...关，这一点由来自3个不同遗传背景家族的HS患者而证实，现有的报道中15%～20%的锚蛋白基因(ANKl)突变属新生突变(de novo mutation)，在两个家庭中发现有双亲镶嵌体锚蛋白突变，因此，在相同HS家族中有临床症状不同的病例发生，包括锚蛋白基因部位的缺失或移位的...

?新发生突变

近来, 随着越来越多的易感基因被报道, 有研 究者提出新发生突变(de novo mutation)对复杂疾病 的发生具有重要贡献, 并陆续有高影响力的研究成 果发表。

?新发突变

最新的突破性进展是通过外显子组测序发现了一批与孤独症相关的单基因新发突变（de novo mutation）。