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单词 congenital stationary night blindness
释义
congenital stationary night blindness
  • 翻译

先天性静止性夜盲症

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  • 网络释义
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    ?先天性静止性夜盲

    ... 关键词:先天性静止性夜盲,常染色体显性,基因,突变,PCR,测序 摘要:先天性静止性夜盲(Congenital stationary night blindness,CSNB)是一类主要损坏视网膜杆体系统功能的遗传性视网膜疾病,患者出生后即出现非进行性夜盲,白天视力一般正常.

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    ?先天性稳定性夜盲症

    猪CACNA1S基因的研究 - docin.com豆丁网 因 CACNAlF基因长28Kb,含48个外显子,编码1903个氨基酸残基,已发现较多致病性突变。 其中先天性稳定性夜盲症(CongenitalStationarynightblindness,CSNB)是x染色体 不完全连锁的隐性遗传性疾病,表现为视力减退和先天性夜盲。研究证实位于Xpll.23编码

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更新时间:2025/3/17 3:46:43