?假性软骨发育不全
COMP基因具有等位基因异质性,也是另一种常染色体显性的骨发育不良性疾病,即假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)的致病基因。
?假性软骨发育不良
假性软骨发育不良(Pseudoachondroplasia ) [196].
pseudoachondroplasia:
pseudo- +? achondroplasia
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