苯丙酮尿症

Herencia autosómica recesiva. Modo de herencia entre dos portadores del gen de una enfermedad autosómica recesiva y monogénica.

Blood is taken from a two-week-old infant to test for phenylketonuria

苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集, 经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。

由于阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有这种甜味剂（E950及E951）的饮品（例如：可口可乐zero）和口香糖等，皆不适宜苯丙酮尿症患者使用。

单词	phenylketonuria
释义	phenylketonuria /ˌfiːnaɪl,kiːtə(ʊ)'njʊərɪə//'finɪl,kitə'njʊriə/ 英汉-汉英词典 n. 苯丙酮尿,苯丙酮酸尿症(一种先天性代谢异常) 词组 \| 习惯用语您要查找的是不是： triphenylarsine 三苯胂 photoelectronic 光电子的 phenomenological adj. 现象学的；现象的 phenylketonuria n. [泌尿] 苯丙酮尿；[泌尿] 苯丙酮酸尿网络短语: phenylketonuria- PKU 苯丙酮尿症 atypical phenylketonuria 非典型苯丙酮酸尿 Classical phenylketonuria 典型的苯丙酮酸尿 phenylketonuria screening 苯丙酮尿症筛查 maternal phenylketonuria 母体苯丙酮尿症 congenital phenylketonuria 先天性苯酮尿症 phenylketonuria trustworthy 苯丙酮尿症 PKU- phenylketonuria 苯丙酮尿症 Malignancy phenylketonuria 恶性苯丙酮尿症原声例句 TED演讲（音频版） 2020年1月合集 An example of this is called phenylketonuria, or PKU for short. 这方面的一个例子叫做苯丙酮尿症，简称 PKU。科普小杂文 Outside of people with a rare genetic disorder known as phenylketonuria, phenylalanine and aspartic acid are generally safe to consume, since they're amino acids that exist in pretty much any protein source. 除了患有罕见遗传性疾病-苯丙酮尿症的人之外，其他人通常可以安全食用苯丙氨酸和天冬氨酸，因为这两者是几乎存在于所有蛋白质中的氨基酸。中文百科苯丙酮尿症苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集, 经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。由于阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有这种甜味剂（E950及E951）的饮品（例如：可口可乐zero）和口香糖等，皆不适宜苯丙酮尿症患者使用。英语百科 Phenylketonuria 苯丙酮尿症 Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism involving impaired metabolism of the amino acid phenylalanine. Phenylketonuria is caused by absent or virtually absent phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme activity. The condition is also known as phenylalanine hydroxylase deficiency. 近义、反义、联想词近义词 n. inborn error of metabolism 联想词 congenital先天的,天生的;hypothyroidism甲状腺机能减退;fructose左旋糖;schizophrenia精神分裂症;epilepsy癫痫，癫痫症;acetaminophen醋氨酚;hyperactivity活动过度,极度活跃;
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phenylketonuria /ˌfiːnaɪl,kiːtə(ʊ)'njʊərɪə//'finɪl,kitə'njʊriə/

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