异染性脑白质退化症 Metachromatic leukodystrophy


异染性脑白质退化症(Meta-chromatic leuko-dystrophy、MLD,亦称:异染性脑白质营养不良症、芳基硫酸酯酶A缺乏症<Arylsulfatase A deficiency/ARSA deficiency>、Greenfield's disease)为一种溶酶体贮积症(lysosomal storage disease),将MLD的神经纤维切片以结晶紫染色结果不呈紫色而呈黄褐色、故名之"异染性"(meta-chromatic),一般归于脑白质营养不良(leukodystrophies)的类别、同于鞘脂类代谢障碍(sphingolipidoses),因其影响神经鞘脂质(sphingolipids)的代谢。而脑白质营养不良影响髓磷脂的"生长"和/或"发展",而"脂肪"的被覆是作为周围神经纤维的"阻隔体"(insulator)贯穿整个中枢和外周的神经系统。MLD亦涉及脑苷脂的积累。 异染性脑白质退化症、如同大多数的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一般,存有「常染色体隐性遗传模式」。