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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症
6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症:为最常见的先天性代谢障碍,患者达1亿多,表现不同程度的溶血性贫血。G6PD位点Xq28与绿色盲、红色盲、血友病A和肾上腺脑白质营养不良的基因位点相近,并与脆性X综合征和HPRT缺乏症(Lesch-Nyhan综合征)的基因(在Xq27位点)紧密相连。(G6PD缺乏症表现有抗恶性疟疾的杂合子优势)。G6PD基因具高度多态性,已知有300多种变型。又见anemia项下glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia???
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