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Mutation of ENG gene can cause type 1 hereditary hemorrhagic telangiectasia ( HHT 1 ) .
由ENG基因突变所引起的HHT称为 HHT1.
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遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病。小血管缺乏弹性纤维及平滑肌，毛细血管、小动脉、小静脉管壁变薄，仅由单层内皮细胞构成，缺乏收缩能力，致局部血管扩张、迂曲，易于破裂、出血。???
遗传性出血性毛细血管扩张症???
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