premutation

基因处於准突变状态（premutation）所以不发病，但是此基因往下一代传时就有 75～80%（3/4～4/5）的机会完全突变（full m…

...50时为正常,当有65～200个重复且无甲基化属于前突变型(premutation),为无症状携带者。