?脆性X染色体综合征
...疾病大全_火罐网 chromosome 别 名:脆性X染色体综合征;脆性X综合征 概述: 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名...
?综合征
...,自闭症患者已超1000万,0到14岁的儿童患病者达200余万,并以每年近20万的速度增长。 自闭症有多种遗传因素,脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病,也是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病。
?脆性X综合征
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名...
?综合症
众所周知脆性X综合症(Fragile X syndrome)是由单个基因FMR1的突变引起的,当FMR1基因发生突变时会阻碍其编码蛋白FMRP表达,导致大脑中FMRP缺失。
现的遗传病
脆性X染色体综合征
脆X综合征
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