?法布瑞氏症
...,000 2,000 36 Laron氏侏儒症候群 (Laron syndrome) □ GHR基因突变分析 1 10,000 8,000 2,000 37 法布瑞氏症 (Fabry's disease) □ GLA基因突变分析 2 10,000 8,000 2,000 38 鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症 (Ornithine transcarbamylase deciency) □ OTC基因...
?费波瑞病
论 中文名:费波瑞病 英文名:Fabry's disease 别 名:法布里氏病;磷脂沉着综合征;法布里病;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;Fabry-Anderson病 概述: 本病又称弥漫性血管角质瘤
?酰基鞘氨醇已三糖苷脂沉积症
... exudate 渗出 Fabry's disease 酰基鞘氨醇已三糖苷脂沉积症 facial apraxia 面肌失用 ...
?法布里病
除了TaySaches,其他的溶酶体贮积病还包括法布里病(Fabry's disease)、高雪氏病(Gaucher's disease)、庞贝式病(Pompe's disease)及亨特氏综合征(Hunter's syndrome)。
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