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?良性家族性新生儿惊厥
良性家族性新生儿惊厥（BFNC）是少见的常染色体显性遗传的原发性癫痫病,涉及到的发生是由于电压门控的钾通道基因KCNQ2或KCNQ3突变所致，涉及到们的突变可导致M...
?良性家族性新生儿癫痫(Benign Familial Neonmal Convulsions)
特发性癫痫综合征的基因病因_癫痫治疗网 ，仅是尚未找到病原大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。 1、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsion，BFNC)是常染色体显性遗传存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q1
?良性家族性新生儿癫痫
...低引发癫痫发作；青年肌阵挛癫痫（JME）位点在6p21.3区（EJM1），呈常染色体显性遗传，外显率70%；良性家族性新生儿癫痫（BFNC）基因动作电位暴发后出现连续去极化和超极化，产生兴奋性突触后电位(EPSP)和去极化飘移(DS)，使细胞内Ca2+和Na+增加，细胞外K+增加...
?儿癫痫
...颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发..
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