?常见缺失

最常见的缺失是 8483~13459 位碱基之间 5.0kb 的片段,该缺失约占全部缺失患者的 1/3,故称“常见缺失”(common deletion),由于 ATPase8、ATPase6、COⅢ、ND3、ND4L、ND4、ND5 及部分 tRNA基因的丢失,造成 OXPHOS 中某些多肽不能生成,ATP 生成减少,多见...

?共同性缺失

...A变异的研究 op 区)多数发生的是点突变;而在编码区中mtDNA 4977bp 缺失为一种常见的变异,其又称为“共同性缺失(Common deletion, CD)”。

?最普通的缺失

mtDNA最普通的缺失(common deletion, CD)共缺失了4 977个碱基，可改变多种酶复合体的结构，损伤酶的活性。