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癫痫；神圣疾病
皮肤病
萨拉病
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?唾液酸贮积病
...转运蛋白Sialin （SLC17A5）在唾液腺腺泡细胞中充当了电源性2NO3?/H+协同转运蛋白，其突变可引起唾液酸贮积病（Salla disease）和小儿唾液酸储存障碍（ISSD）。
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