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单词 Pendred syndrome
释义
Pendred syndrome
  • 简明释义
  • 彭德雷德综合症:一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现为先天性听力损失和甲状腺功能减退。
  • 网络释义
  • 1

    ?彭德莱综合征

    ... 盆形的 hypocrateriform 彭德莱综合征 Pendred syndrome 彭罗斯过程 Penrose process ...

  • 2

    ?甲状腺肿

    甲状腺肿-耳聋综合征(pendred syndrome) 本病具有三大特征即家族性甲状腺肿、先天性神经性耳聋及高氯酸盐释放试验阳性,属常染色体隐性遗传性疾病,主要缺陷是甲状腺中过...

  • 3

    ?综合症

    什么是前庭导水管综合症1_润子_新浪博客 合症的基因标记在D7S501和D7S2425的1.7厘米间隔内,有趣的是该部位与导致 Pendred综合症(Pendred syndrome,PDS)的SLC26A4基因相重叠。因此PDS基因的发现,使人们对先天性前庭导水管综合症及伴随的Mondin

  • 4

    ?综合征致病基因

    ...秀医学网 系时就将DFNB4定位于人的总称染色体7q31,进一步的研究结果表明DFNB4基因与 Pendred综合征致病基因(Pendred syndrome,PDS)发生连锁;并且在免疫组化、原位杂交显示,PDS基因表达定位于小鼠内淋巴管全长和内淋巴囊,表明这种基因...

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更新时间:2025/3/29 13:10:13