释义 |
1 ?努南综合征 ...a Recherche Médicale INSERM U676, AP-HP Robert Debré University Hospital, Paris, France 目的 努南综合征(Noonan syndrome) 是一种在临床 上具有相同的表型, 但是在遗传上却存在异质性的 疾病。 2 ?综合征 奴南氏综合征(Noonan Syndrome)一例报告 李宝爱,马咸成 先天性卵巢发育不全症合并甲状腺功能减退症一例报告 汤文章,吴纬,高林,李其文,魏明珠,李茂欣 3 ?努南氏症候群 大孖基恩( Kian左)体重 9公斤,但细孖塔伦( Tarun右)仅 5公斤,因他患有 努南氏症候群 ( Noonan Syndrome ),肺部不断积水。他们仍在母亲腹中时,医生已发现塔伦有病,要在怀孕 33周时剖腹取婴。 4 ?综合症 SHP2胚系突变可以造成奴南氏综合症(noonan syndrome)和豹皮综合征(leopardsyndrome),而体细胞突变与许多恶性血液病,如幼年型粒单核细胞白血病(juvenilemyelomonocytic leukemia,J...
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There is no specific pharmacologic therapy currently available, and treatment for Noonan syndrome focuses on its clinical features and complications. 目前尚无特定的药理治疗可用,努南综合症的治疗集中在其临床特征及并发症。 - 2
Noonan syndrome is defined as an autosomal dominant genetic syndrome commonly characterized by short stature, congenital heart defects, and unique facial features. 努南综合症被定义为一种常染色体显性的遗传性综合症,其一般特征为身材矮小、先天性心脏缺损、以及独特的面部特征。
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