?枫糖尿症

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿..

?槭糖尿病

评论 中文名：槭糖尿病 英文名：maple syrup urine disease 别 名：枫糖尿症；分支酮酸尿症 概述： 槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分

?枫糖尿病

枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)：是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病。由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶复合体功能有缺陷，患者...