?缺失突变
...。TNGS是对一种疾病的所有已知致病基因同时进行测序,测序的关键是制作靶向芯片,之后多利用杂交补获在一块芯片上进行目标区域捕获。TNGS虽然在检测小的插人缺失突变(InDels)时有局限性,但在有临床异质性疾病的检测中应用广泛。WES是指利用序列捕(本文共计3页).
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