?人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database)

为此建立了大量的基因突变数据库，既有大型的综合性的数据库，如人类基因突变数据库(HGMD)，又有大量的特殊位点 [注: 相关条目 采场 最美 羟胺 定义 位点（Locus：Loci as pl）：染色体上一个基因或者标记的位置。

?人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database)

...的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。

?数据库

这个结果得 到了人类基因突变数据库（HumanGeneMutationDatebase，HGMD）的支持——实验证 实～16，000个点突变是通过扰乱剪接而导致疾病的。