?戈谢病
...:溶酶体缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶,糖原在溶酶体中积累,导致心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。属常染色体缺陷性遗传病,患者多为小孩,常在两周岁以前死亡。 戈谢病(Gaucher病):又称脑苷脂沉积病,是巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体缺乏β- 葡萄糖苷酶造成的。
?戈谢
...沃尔曼(Wolman)症患者成纤维细胞中胆固醇酯和尼曼-皮克(尼曼-皮克)症患者的成纤维细胞中的鞘磷脂可见蓄积,在戈谢(Gaucher)症患者脾脏活检样品中可见大量葡萄脑苷脂蓄积。
?高雪
本病于1882年被名叫高雪(Gaucher)的人所描述,故称高雪氏病。又名脑昔脂病,是一种葡萄搪脑昔代谢遗传性陷疾病。
?高雪氏病
摘要: <篇首> 高雪氏病(Gaucher)又称葡糖脑苷脂沉积病(cerebroside lipidosis)是一种少见的类脂质代谢障碍病.我们近来发现1例,报告如下.
戈谢病 ; 高雪氏症 ; 高雪病 ; 高氏症
葡萄糖脑苷脂沉积症
类高雪氏症
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